متلازمة الأرق العائلي المميت Fatal familial insomnia هو اسم مقلق ومرض عصبي ويعتبر موت الخلايا العصبية الإسفنيجي، وهو نادر وراثي وينتقل بين العائلات ويكون صفة الوراثة سائدة فيه بنسبة 50% بنتقل من الأبناء إلى الأباء، والخلايا العصبية عندنا تصيبها عدة أمراض تؤدي إلى موت الخلايا العصبية بعدة أسباب ، الانسوميا والأرق هو عملياً تجمّع جزيئات روتينية دقيقة في داخل الخلايا العصبية في منطقة محددة للدماغ وهي منطقة المهاد الموجودة في داخل لب الدماغ.
ومنطقة المهاد هو ساعة البيولوجية لنا وهي ساعة النوم تخلق التوازن بين النوم والاستيقاظ وغذا هذه الساعة البيولوجية فقدت خلاياها التي تساعدنا على دورة النوم واليقظة يفقد الإنسان القدرو على النوم وتكون تدريجياً وخلال مدة زمنية بسيطة تتفاوت من شخص لشخص، وهناك أجزاء من جهاز العصبي الثاني تصاب كذلك بموت الخلايا الاسفنجي لأنه هذه الخلايا البروتنية تتكاثر في أماكن ثانية بالدماغ كالمركز المختص بالذاكرة فتكون هناك مشاكل في الذاكرة أو اختلال في الجهاز القلبي والجهاز العصبي الخاص بالتعرق مما يفقدون التحكم بدقات القلب وفقر الدم ويصابون في بعض الأحيان بالمشاكل النفسية بسبب تدهور حالة النوم والهلوسة والتخيلات وتصنف بأنها تخيلات مرضية نفسية.
ومستوى ندرة متلازمة الأرق العائلي المميت 1 بالمليون يعني شيء جداً محدود وهناك ارتباط عائلي قوي مثل الهند، وللتخفيف من هذه الحالات هو عن طريق عمل فحوصات ما قبل الزواج إذا كان أحد أفراد العائلة لديه تاريخ مرضي أو أحد واليه لديه هذه المشكلة، وهذا المرض يكون دائماً بعد البلوغ أي في عمر الثلاثينات بالتالي قد يكون هذا الإنسان قد بدأ حياته الزوجية أو أنجب طفله الأول.
طرق تفادي نقل متلازمة الأرق العائلي المميت
لا يوجد علاج لمتلازمة الأرق العائلي المميت بسبب تكون البروتينات لكن يجب ان نعلم أنها تكونت بسبب مشاكل جينية بالإمكان مع تطورة الحالات الجينية أن نوقف عملية تكاثر هذا الجين المعتل في بعض أمراض الجينات مثل لقاحات جينية، وللأسف لا يوجد دراسات عن هذا المرض.
كيفية التشخيص لمتلازمة الأرق العائلي المميت
التشخيص للمرحلة الأولى يكون صعب، لأنه اضطرابات النوم والأرق شائعة جداً في مجتمعاتنا، لكن يمكن عن طريق الأعراض التالية، مشاكل في الذاكرة، التخيلات، الهلوسة، اضطرابات في الشخصية، الذهان، اكتئاب حاد، عدم التوازن خاصة في المشي وحركة العين مثل أن يكون في هزة بالعين، فقدان في الوزن الشديد.
سبب التسمية متلازمة الأرق العائلي المميت بهذا الاسم؟
سبب التسمية متلازمة الأرق العائلي المميت أو الوخيم بهذا الاسم لأنها تكون في مرحلة متقدمة تسبب وفيات بسبب اعتلالات الجهاز القلبي إما يؤدي لمشاكل قلبية أو انقطاع كامل النوم إجهاد عصبي بالتالي يدخل مرحلة الغيبوبة ويكون عرضة لالتهابات في الجهاز التنفسي لأنه لا يستطيع أن يبلع اللعاب في الرئتين مما يؤدي لالتهابات، وقد يؤدي أيضاً لتقرحات بسبب الفراش أو تجلطات في الأقدام.
ما هو اسم الطبيب المتخصص لمتلازمة الأرق العائلي المميت؟
التشخيص بالإقصاء مثل مشاكل القلق عند الشباب، والاكتئاب عند الأشخاص في منتصف العمر، أو فقدان الوزن ونحف شديد بالغدة الدرقية، ثم نذهب إلى متخصص في طب النوم عن طريق سواء فرط النوم أو الأرق حيث يذهب في مكان مختص وكأنه في شقة فندقية وينام تحت التخطيط الكهربتائي للدماغ والجهاز التنفسي وتسجل مراحل النوم كاملة من الخفيف إلى العميق إلى الأحلام العميقة وتحسب مدة كل فترة إلى أن يستيقظ ثم يقوم بجمع المعلومات وتحليلها لمعرفة الخلل في مراحل النوم مثل الاشخاص المصابين بالاختناق في الليل أو النوم القصير المتقطع.
ما هو معدل ساعات النوم الطبيعي للإنسان؟
8-6 ساعات متواصلة، أما مرحلة الشباب 6 ساعات كافية.
هل نستطيع التحكم بالساعة البيولوجية؟
ليس من السهل إعادة البرمجة والتحكم بالساعة البيولوجية، وتحتاج من يومين إلى ثلاث ايام.
