تضخم الغدة الكظرية الخلقي Congenital Adrenal Hyperplasia هو اضطراب منذ الولادة تنتقل بصفة جسمية متنحية وهي عبارة عن عدة أعواز أنزيمية، ويوجد نوعان رئيسيان من فرط التنسج الكظري الخلقي:
- فرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي وهو أكثر الأمراض ندرة ويعتبر خطير، وعادةً ما يُكتشف بالفحوصات التي تُجرى عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
- فرط التنسج الكظري الخلقي الغير تقليدي وهو أكثر شيوعاً وقد لا يُكتشف حتى بدايات البلوغ أو مرحلة الطفولة.
أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
- انخفاض في ضغط الدم.
- انخفاض في مستوى الصوديوم.
- ارتفاع في مستوى البوتاسيوم.
- نقص في إنتاج الكورتيزول.
- عدم انتظام في الدورة الشهرية
- مشاكل كبيرة في الخصوبة عند الإناث
- ظهور صفات ذكورية عند الإناث مثل تعمق الصوت وزيادة شعر الجسم
- ظهور حب الشباب بشكل مبالغ
- البلوغ المبكر عند كل من الذكور والإناث
- تسارع في معدل النمو أثناء الطفولة
- قصر الطول النهائي غير المتوقع.
كيف أعالج تضخم الغدة الكظرية؟
- تناول أدوية بدائل الهرمونات طول الحياة.
- تناول جرعات صغيرة من أدوية تسمى هذه الأدوية بالكورتيكوستيرويدات.
- تناول أدوية فرط التنسج الكظري الخلقي بشكل يومي.
ما هو نقص أنزيم 5 ألفا ؟
نقص أنزيم 5 ألفا هو مرض وراثي جسدي متنحي ثنائي الجنس ناتج عن طفرة في المورثة SRD5A2، وهي مورّثة ترمّز الإنزيم المختزل 5-ألفا من النمط 2. النمط الظاهري الذي يسببه عادةً هو المبال التحتاني الصفني المهبلي الكاذب، وهو خلل تكوين للأعضاء التناسلية الخارجية للرضيع، وهو تشوه يحصل بين الأعضاء الأنثوية والأعضاء الذكورية من ناحية المظهر التشريحي والتركيب.
من هي إيمان خلف؟
إيمان خلف هي ملاكمة جزائرية، خلال الفترة القليلة الماضية تصدر اسمها في محركات البحث "جوجل" ومواقع التواصل الاجتماعي، ولدت عام 1999، حصلت على الميدالية الذهبية في حدث وزن الوسط للسيدات في دورة الألعاب الأولمبية الصيفية 2024.
